Hemofilia real y el Dna de los Romanov

El 12 de Agosto de 1904 el zar Nicolas Romanov II de Rusia escribio en su diario: "Un gran dia que no sera olvidado jamas, cuando la gracia de Dios nos ha visitado tan claramente". Ese dia habia nacido Alexis, el primer hijo de Nicolas y heredero del trono.
Alexis era un bebe grande y vigoroso al nacer, con rulos rubios y ojos azules, pero a las 6 semanas de edad sufrio una hemorragia umbilical espontanea. El sangrado persistio durante varios dias y provoca gran alarma. A medida que crecia y comenzaba a caminar, Alexis tropezaba y se caia con frecuencia, como todos los ni~os. Pero hasta las peque~as raspaduras sangraban con abundancia y los golpes leves le causaban hemorragias internas importantes. Pronto fue evidente que Alexis padecia Hemofilia.
La hemofilia se debe a una deficiencia genetica en la coagulacion. Cuando se rompe un vaso sanguineo, se pone en marcha una cascada compleja de reacciones, que finalmente generan una proteina llamada fibrina.
Las molesculas de fibrina se pegan entre si para formar un coagulo que detiene el flujo de la sangre. Si algun componente en la cascada de la coagulacion esta ausente o es defectuoso se produce la hemofilia, manifestada por una coagulacion lenta y un sangrado excesivo. En los individuos con hemofilia las lesiones peque~as pueden causar una perdida de sangre que pone su vida en peligro. Ademas, las hemorragias espontaneas intraarticulares pueden desgastar el hueso con consecuencias incapacitantes.
Alexis padecia la hemofilia clasica, que es causada por una copia defectuosa de un gen del cromosoma X.
Las mujeres poseen dos cromosomas X por celula y pueden ser portadoras sanas del gen de la hemofilia. Una portadora posee una version normal y otra defectuosa del gen; la version normal produce factor de coagulacion suficiente para prevenir la hemofilia. Una mujer solo manifiesta hemofilia si hereda dos copias defectuosas del gen, lo que ocurre rara vez. Como los hombres solo poseen un cromosoma X por celula, si heredan una copia defectuosa del gen se desarrolla la hemofilia. En consecuencia, este es mas comun en los hombres que en las mujeres.
Alexis heredo el gen de la hemofilia de su madre, Alejandra, que era portadora. El gen parece haberse originado con la reina Victoria de Inglaterra. Uno de sus hijos varones, Leopoldo, tenia hemofilia y murio a los 31 a~os de una hemorragia cerebral producto de una caida de poca importancia. Al menos dos de las hijas de Victoria eran portadoras, y a traves del matrimonio, diseminaron el gen en las familias reales de Prusia, Espa~a y Rusia. En total 10 de los descendientes varones de la reina Victoria sufrieron hemofilia. Seis descendientes mujeres, incluida su nieta Alejandra(la madre de Alexis) fueron portadoras.