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viernes, 29 de abril de 2011

Anomalias numericas

La célula somática humana normal contiene 46 cromosomas y el gameto normal 23. Las células somáticas normales son diploides, es decir 2n, mientras que los gametos normales son haploides o n. Euploidia significa cualquier múltiplo exacto de n, por ejemplo, diploide o triploide. La aneuploidia designa cualquier numero de cromosomas que no sea euploide, y en general se aplica a la presencia de un cromosoma de mas (trisomia)o de menos (monosomia). Las anomalías en el numero de cromosomas podrían originarse durante las divisiones meioticas o mitoticas. En la meiosis, dos miembros de un par de cromosomas homólogos normalmente se separan durante la primera división meiotica, de modo que cada célula hija recibe un miembro de cada par. Sin embargo,en ocasiones la separación no ocurre (no disyunción) y los dos miembros de un para se dirigen hacia una célula. A causa de la falta de disyunción de los cromosomas, una célula recibe 24 cromosomas y la otra 22 en lugar de recibir ambas 23 cromosomas normales.Cuando al producirse la fecundacion un gameto que tiene 23 cromosomas se fusiona con un gameto que posee 24 o 22 cromosomas, el resultado es un indididuo con 47 cromosomas (trisomia) o con 45 cromosomas (monosomia). La falta de disyuncion tiene lugar durante la primera o la segunda division meiotica de las celulas germinales y puede afectar a cualquier cromosoma autosomico o sexual. La incidencia de anomalias cromosomicas, incluida la no disyuncion aumenta con la edad de la madre sobre todo a partir de los 35 años.
En ocasiones la no disyuncion se produce durante la mitosis (no disyuncion mitotica)en una celula embrionaria durante las primeras divisiones celulares. En tal caso, el resultado es un mosaicismo, en el cual algunas celulas tienen un numero anormal de cromosomas y otras son normales. Los individuos afectados pueden presentar algunas o muchas de las caracteristicas de u sindrome particular, segun el numero de celulas afectadas y su distribucion.
En ocasiones se producen roturas de cromosomas y partes de un cromosoma se unen a otro. Estas traslocaciones pueden ser balanceadas, caso en el cual la rotura y la reunion ocurren entre dos cromosomas sin perdida de material genetico esencial y los individuos son normales, o pueden ser no balanceadas y entonces se pierde parte de un cromosoma con la aparicion de un fenotipo alterado. Por ejemplo , las traslocaciones no balanceadas entre los brazos largos de los cromosomas 14 y 21 durante la primera o la segunda division meiotica originan gametos con una copia extra en el cromosoma 21, una de las causas del sindrome de down. Las traslocaciones son especialemente comunes entre los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22 porque estos se agrupan durante la meiosis.

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